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La determinación de la actividad enzimática en leucocitos o cultivos de fibroblastos es el método de elección para confirmar o descartar el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher.

El método de ensayo de la actividad enzimática de Beutler, et al..1 describe el análisis simple que se efectúa utilizando reactivos disponibles comercialmente.

Una actividad de la ß-glucocerebrosidasa inferior al 30 % del valor normal a PH 4.0 es diagnóstica de la enfermedad de gaucher.

El ensayo enzimático más preciso y menos molesto que la biopsia de la médula ósea. Además, la presencia de pseudocélulas de Gaucher puede ocasionalmente introducir a un diagnóstico erróneo.

La detección de portadores con el análisis enzimático es menos precisa y no puede utilizarse para detectar portadores en forma segura.

El análisis del ADN es muy importante para todas las personas con déficit de glucocerebrosidasa ya que permite conformar y afinar el diagnóstico, pero no es útil para predecir el curso de la enfermedad. La homocigoticidad para la mutación N370s parece evitar los trastornos neuropáticos.

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Imagen que muestra células de Gaucher en el Hígado (A) , el bazo (B) y médula ósea (C)

 

 

EVALUACION Y MANEJO

Las enfermedades Multisustemicas requiereb de multiples modos de evaluación:

Ell valor de las imágenes tradicionales de rayos – X es limitado y generalmente no muestran las lesiones óseas hasta que la enfermedad esta muy avanzada

Muchos pacientes con afectación ósea apreciable radiológicamente presentan pocos o ningún síntoma

La infiltración de la médula ósea por células de Gaucher produce lesiones osteolíticas y escleróticas, necrosis avascular y sustitución del hueso trabecular

Los pacientes con enfermedad de Gaucher pueden sufrir "crisis óseas", extremadamente dolorosas y a menudo acompañadas de fiebre.

La deformidad en "matraz de Erlenmeyer", remodelación anómala del fémur distal y tibia proximal, es un hallazgo radiológico frecuentemente en pacientes con enfermedad de Gaucher

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El compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher Tipo 1 puede incluir: taponamiento de médula ósea (A)

Deformación de Erlenmeyes en fémur (B)

Osteopenia (C) evidente en la porción distal de la extremidad superior

Osteonecrosis (D) colapso de la cabeza humeral

Osteosclerosis (E) en el fémur distal

 

El secuestro del plaquetas debido al hiperesplenismo puede causar una trombocitopenia significativa en pacientes no esplenectomizados

La anemia debida al efecto combinado de la infiltración de la médula ósea y del hiperesplenismo puede ser desde moderada a severa

 

 La esplenomegalia es un rasgo característico de la enfermedad de Gaucher, con incrementos medios entre 5 y 15 veces el volumen normal. Con frecuencia el bazo alcanza 20 o más veces su volumen normal.

Se ha detectado hepatomegalia en más del 50 % de los pacientes con Gaucher de tipo 1. El volumen del hígado puede ser 1 y 9 veces superior al normal.

Evaluar la calidad de vida entrevistando al paciente y preguntando por la fatiga, el dolor, la capacidad de trabajar o estudiar, la autoestima y la interacción social y familiar.